алкаптонурия

Часть речисущ.Значений1
  1. мед. наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты«Алкаптонурия, охроноз, алкаптонурические (охронозные) артропатии – это три эволютивные стадии одного и того же метаболического заболевания.»М. А. Герасименко и др., «Клинический случай артроскопической диагностики охронозной артропатии коленных суставов», 2012

Источник: статья «алкаптонурия» в Викисловаре, лицензия CC BY-SA 4.0. Текст сокращён.