ксантинурия

Часть речисущ.Значений1
  1. наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью фермента ксантиноксидазы и характеризующаяся нарушением пуринового обмена; проявляется рецидивирующей гематурией и болями в поясничной области, повышением содержания ксантина в плазме крови и моче«При генетическом дефекте ксантиоксидазы и нарушении реабсорбции ксантина в почечных канальцах возникает ксантинурия, которая характеризуется выделением с мочой очень большого количества ксантина.»А.А. Кишкун, «Биологический возраст и старение», 2008 г.

Источник: статья «ксантинурия» в Викисловаре, лицензия CC BY-SA 4.0. Текст сокращён.