фенилкетонурия

Часть речисущ.Значений1
  1. мед. наследственное заболевание, приводящее к развитию слабоумия и связанное с нарушением обмена фенилаланина«Наиболее известна относительно нередкая фенилкетонурия — особая энзимопатия, при которой нарушено образование фермента, окисляющего фенилаланин в тирозин.»А.Е. Браунштейн, «На стыке химии и биологии», 1987 г.

Источник: статья «фенилкетонурия» в Викисловаре, лицензия CC BY-SA 4.0. Текст сокращён.